世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065％到0.1％之間的疾病或病變，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，這是一個旨在提高公眾對罕見病認知、呼吁社會關注罕見病患者及其家庭的重要日子。今年“國際罕見病日”的主題是“More than you can imagine”。

臨近“國際罕見病日”，上海交通大學醫學院附屬新華醫院傳來消息，該院為一名軟骨發育不全患兒申請的臨時進口特效藥“伏索利肽”近日獲批。這是上海首個為軟骨發育不全罕見病患者申請的急需藥品。軟骨發育不全是一種由成纖維細胞生長因子受體3(FGFR3)基因突變引發的罕見骨骼發育障礙性疾病，全球發病率約3.72—4.60/10萬出生人口。患者主要表現為短肢型侏儒癥，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重并發癥，導致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。據悉，“伏索利肽”的臨時緊急進口申報工作于去年10月開展，這一案例對于今后治療罕見病具有重大意義。

罕見病患者的用藥保障方面，最新的醫保藥品目錄調整共新增91個藥品，其中腫瘤用藥26個、糖尿病等慢性病用藥15個(含2個罕見病)、罕見病用藥13個。2024年12月12日，第十批國家組織藥品集中帶量采購產生擬中選結果，馬昔騰坦片是當前新一代治療罕見病肺動脈高壓的藥物，其中選為患者治療提供更多選擇。

復旦大學附屬華山醫院罕見病中心主任趙重波教授近日表示，罕見病不僅是一個學科，更是一整套的服務體系。越來越多的信息顯示，在這一體系中，人工智能技術的引入為罕見病的診斷、治療和管理提供了新的可能性。據北京協和醫院公眾號消息，2月16日，北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段。“‘協和·太初’罕見病AI大模型，基于我國罕見病知識庫多年積累和中國人群基因檢測數據研發，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型。”北京協和醫院院長、罕見病醫學中心主任張抒揚介紹。2月25日，北京兒童醫院黨委書記、國家兒童醫學中心罕見病中心主任張國君表示，北京兒童醫院已將國內首個“AI兒科醫生”納入疑難罕見病會診，采用“AI兒科醫生+多學科專家”雙醫并行會診模式。(中國經濟網記者 韓璐)

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